atãksija telangiektãzija, Louis-Baro sindròmas, reta recesyviniu būdu paveldima liga. Sindromą lemiantis genas yra vienuoliktos chromosomos ilgajame petyje. Tiriant ligonio chromosomas nustatomas normalus kariotipas, bet dėl sutrikusių DNR pažaidų atstatymo procesų aptinkama chromosomų trūkių ir įvairių aberacijų. Ataksija telangiektazija reiškiasi nuo ankstyvos vaikystės ritminiais raumenų trūkčiojimais; 2–6 metų vaikams išsiplečia kapiliarai. Ligonių silpna imuninė sistema. Mirštama nuo plaučių infekcijų arba vėžinių ligų.

1327