fenilketonùrija, fenilpiruvinė oligofrenija, autosominiu recesyviniu būdu paveldima geninė liga. Ja susergama dėl aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimo. Fenilketonurijos paplitimas įvairiose Europos šalyse – 1 iš 10–15 tūkst. naujagimių (Lietuvoje 1 iš 12,5 tūkst.). Fenilketonurijos priežastis – įgimta fermento fenilalaninhidroksilazės stoka, dėl jos fenilalaninas negali virsti tirozinu. Kraujuje ir šlapime kaupiasi fenilalanino apykaitos tarpinės medžiagos (fenilpirovynuogių rūgštis, kiti ketonai), kurios trikdo centrinės nervų sistemos veiklą. Ligos požymiai išryškėja baigiantis pirmajam gyvenimo mėnesiui: kūdikis būna vangus ir mieguistas arba neramus, vemia, blogai miega, nelaiko galvos, nesiverčia nuo pilvo ant nugaros. Būdingas ligos požymis – specifinis šlapimo kvapas. Plaukai ir oda būna šviesūs (sutrinka melanino sintezė), kartais prasideda odos uždegimas, egzema, būna traukulių. Negydomo kūdikio psichinis vystymasis lėtėja, jam gresia sunki silpnaprotystė. Fenilketonurija diagnozuojama kraujo ir šlapimo biochem. tyrimais, kurie atliekami visiems naujagimiams 4–6 gyvenimo dieną. Kūdikiui, kuriam nustatoma fenilketonurija, skiriamas dietinis maitinimas produktais su mažu baltymų kiekiu (kad sumažėtų pasisavinamo fenilalanino), specialiais mišiniais. Gydymas trunka 5–10 metų, vėliau, bręstant vaiko nervų sistemai, nervinės ląstelės visiškai pasidengia mielino dangalu, kuris saugo nuo žalojančio fenilketonų poveikio. Gydomo vaiko nervų sistema formuojasi normaliai.

1327