hemofilija

hemoflija (haemophilia < hemo… +gr. phileō – myliu, mėgstu), paveldima liga, kai nekreša kraujas. Pirmoji žmogaus liga, kuriai buvo pastebėtas su lytimi susijęs paveldėjimas: berniukai paveldi hemofilija iš sveikų motinų, turinčių heterozigotinį ligos geną.

Skiriama hemofilija A (klasikinė hemofilija, dėl 8 – antihemofilinio – krešėjimo faktoriaus stokos) ir hemofilija B (Christmaso liga, dėl 9 krešėjimo faktoriaus – plazmos tromboplastino komponento – stokos). Abiejų ligų genai yra X chromosomos ilgajame petyje, bet gerokai nutolę vienas nuo kito, todėl tai yra dvi skirtingos ligos. Hemofilija A pasitaiko 1 iš 2500 naujagimių berniukų, hemofilija B pasitaiko 4–10 kartų rečiau.

Ši liga dažniausiai atpažįstama vaikui pradėjus vaikščioti: sumuštose kūno vietose atsiranda poodinių kraujosruvų. Iš sužeistų vietų ar po chirurginių procedūrų (net ištraukus dantį) ilgai kraujuoja. Dažniausiai pasitaiko kraujo išsiliejimas į sąnarius (kelio, alkūnės, čiurnos), kuris sukelia osteoartrozę ir riboja sąnarių paslankumą. Hemofilijos A ir B eiga panaši, jos diagnozuojamos biocheminiais tyrimais.

Gydoma pakaitine krešėjimo faktorių terapija, fibrinolizę slopinančiaisiais, hemostaziniais vaistais, kartais perpilama donoro kraujo plazma.

1327