imunoglobulinų genai

imunoglobulnų gènai, imunoglobulinus koduojantys genai, išsidėstę skirtingose genų vietose. Lemia didelę antikūnų (imunoglobulinų) įvairovę. Imunoglobulino molekulė sudaryta iš dviejų lengvųjų (L) ir dviejų sunkiųjų (H) grandinių, kurių kiekviena turi pastoviąją C ir kintamąją V dalis. H grandinė sudaryta iš atskirų domenų, kurie sujungti lanksčioje molekulės dalyje. Skiriama 5 antikūnų klasės: IgG, IgD, IgA, IgM ir IgE, jas lemia H grandinės tipas, kurių yra 5 pagal imunoglobulinų klases (γ, µ, α, ε, δ). Daugelio organizmų L grandinės yra 2 izotipų: kapa (κ) ir lambda (λ). Žmogaus imunoglobulinų sintezę koduojantys genai yra trijose skirtingose chromosomose ir sudaro 3 sankaupas: L grandinės κ genų šeima – 2 chromosomoje, λ genų šeima – 22, H grandinės ε genų šeima – 14 chromosomoje. L grandinės κ ir λ genų šeimos turi V (kintamąjį), J (jungiantįjį) ir C (pastovųjį) genų segmentus. H grandinės genų šeima turi V, D (įvairuojantįjį, diversiškąjį), J ir C genų segmentus. Dėl imunoglobulinų genų pertvarkos, kurią lemia somatinė deoksiribonukleorūgšties (DNR) rekombinacija, ir dėl to, kad bet kuri L grandinė gali susijungti su bet kuria H grandine, susidaro didelė specifinių imunoglobulinų antigeno surišimo centrų įvairovė (iki 10⁸). L grandinių C ir V sritis koduoja 2 skirtingi DNR segmentai, kuriuos subrendusioje B ląstelėje po viduchromosominės rekombinacijos skiria kelios DNR nukleotidų sekos (jungiamasis J segmentas). Po DNR rekombinacijos, bręstant B limfocitams, susijungia L grandinės V, J ir C dalies genai ir sudaro κ grandinės funkcinį geną (V J Ck sankaupą). Panašiai susidaro ir Lλ grandinės genas. Veikiantis H grandinės V genas formuojasi tuo pačiu principu, tik prisideda dar vienas D genas. Susijungus H grandinės kintamojo domenoV, D, J ir C genams susidaro genų sankaupa, kontroliuojanti imunoglobulinų H grandinių sintezę. Žmogaus genome yra labai didelė imunoglobulinų genų įvairovė. H grandinės V domenus koduoja 300–1000 genų, L grandinės V domenus – apie 300 genų kiekvienam L izotipui. Imunoglobulinų genams dar priklauso H grandinių 4 J, 12 D ir 9 C genai, Lκ grandinių 4 J ir 1 C ir Lλ grandinių 6 JC genai.

2958