žmogaus pirmosios chromosomos genetinis ir citologinis genolapiai: a – nudažyta chromosoma (diferencinis dažymas), b, d – genetiniai genolapiai, c – citologinis genolapis

chromosòmos genólapis, grafiškas chromosomos genetinės struktūros pavaizdavimas, kuriame nurodoma genų ir kitų deoksiribonukleorūgšties (DNR) sekų (molekulinių žymenų) vieta ir atstumai tarp jų. Genolapyje nurodoma ir kitos chromosomos sandaros ypatybės: telomeros, centromera, palydovas (palydovai). Genolapiai sudaromi ir kitoms genetinėms struktūroms – mitochondrijoms, chloroplastams, plazmidėms ir kitoms. Linijinių genetinių struktūrų (eukariotų chromosomų, kai kurių virusų) chromosomos genolapis yra linijinis, o žiedinių genetinių struktūrų (bakterijų DNR, mitochondrijų ir chloroplastų DNR, plazmidžių) – žiedo pavidalo. Tame pačiame chromosomos genolapyje esantys genai paveldimi kartu sukibę, t. y. sudaro vieną genų sankibos grupę. Tai nustatoma specialiais analizuojamaisiais kryžminimais, somatinių ląstelių hibridizacijos metodu (ypač žmogaus chromosomų) arba iš DNR sekvenavimo (nukleotidų sekų nustatymo) rezultatų. Chromosomų genolapiai skiriami pagal metodą, kuriuo jie sudaromi. Pirmuosius genetinius (rekombinacijos) vaisinės muselės (Drosophila melanogaster) chromosomų genolapius sudarė T. H. Morganas ir A. H. Sturtevantas (abu Jungtinės Amerikos Valstijos), nuosekliai tirdami krosingoverio dažnį tarp 3 genų. Genetiniuose chromosomų genolapiuose atstumai tarp genų nurodomi krosingoverio dažnio procentiniais vienetais (1 % lygus centimorganai, arba morganidei, žymima cM). Vienas iš bakterijų chromosomų genolapių sudarymo būdų yra paremtas laiku, per kurį genas pereina iš vienos ląstelės į kitą (šiuose genolapiuose atstumai matuojami laiko vienetais). Citologiniai (fiziniai) chromosomų genolapiai sudaromi tiriant chromosomų mutacijas (translokacijas, delecijas). Juose atstumai nurodomi ilgio vienetais arba nukleotidų porų skaičiumi. Restrikciniuose chromosomų genolapiuose vaizduojamos vietos, kurias DNR molekulėje (atitinkančioje chromosomą) skaido restriktazės. Šios sekos yra molekuliniai žymenys, nustatomi elektroforezės metodu. Pokyčiai DNR sekose, pvz., mutacijos, aptinkami molekulinės genetikos metodais – polimerazine grandinine reakcija, elektroforeze, specialiais molekuliniais zondais, Southerno blotingo metodu; naudojama asmeniui identifikuoti, žalingiems mutantiniams genams, t. p. vaisiaus chromosomose (prenatalinė diagnostika), nustatyti. Daug žinių apie chromosomų genolapius gaunama iš DNR sekvenavimo rezultatų, pvz., baltymus koduojantys genai nustatomi pagal atviruosius skaitymo rėmelius (genetinis kodas). Nustatoma tam tikrų geno dalių (intronų, egzonų) vieta ir kita. Tiriant įvairiais metodais nustatoma ta pati genų seka, skiriasi tik atstumai. Dėl nevienodo krosingoverio dažnio (moters dažnesnis, vyro retesnis) genetinių chromosomos genolapių atstumai skirtingi.

3163

Papildoma informacija
Turinys
Bendra informacija
Straipsnio informacija
Autorius (-iai)
Redaktorius (-iai)
Publikuota
Redaguota
Siūlykite savo nuotrauką